IL GENOMA

 

 

La genetica classica definisce genoma (o patrimonio genetico) il corredo di cromosomi contenuti in ogni cellula di un organismo.

In biologia molecolare, il genoma è definito come l'informazione ereditabile di un organismo (contenuta nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA). Più nel dettaglio, il genoma include sia i geni che il DNA non codificante.

Il termine fu coniato nel 1920 da Hans Winkler (professore di botanica ad Amburgo). Secondo l'Oxford English Dictionary il nome potrebbe essere un portmanteau delle parole gene e cromosoma, ma non se ne vede la necessità: esistono molte altre parole terminanti in -oma e del tutto scorrelate da cromosoma (come bioma o rizoma).

Il patrimonio genetico strutturale è scritto nella catena del DNA con un codice detto codice genetico, che mette in corrispondenza le quattro basi azotate che entrano nella composizione del DNA stesso con gli amminoacidi. In particolare, ciascuna parola del codice è costituita da una serie di tre basi detta codone o tripletta. Ognuna di esse indica in modo univoco un solo amminoacido.

Nella biologia evolutiva dello sviluppo con il termine genoma si intende l'assetto completo di tutto il materiale genetico contenuto in una cellula, pertanto tale disciplina estende il termine genoma anche all'assetto (= il modo in cui) il materiale genetico viene arrangiato nella cellula; per esempio il termine genoma viene impiegato anche in riferimento alla frazione ereditabile della regolazione genica quali operoni e promotori ed al modo in cui la cellula dispone i propri cromosomi all'interno del proprio nucleo.

Nella biologia molecolare con il termine genoma si intende più frequentemente tutto il materiale genetico ereditabile contenuto in una cellula od in una struttura virale: pertanto tale disciplina tende a trascurare l'eventuale materiale genetico non ereditabile; per esempio, durante il ciclo virale alcune porzioni del genoma virale possono non essere trasferite alla generazione successiva di virus: a questa generazione successiva di virus verrà assegnata una dimensione del genoma differente.

La dimensione del genoma viene calcolata in base al C-value (valore costante): tale parametro misura la quantità costante di materiale genetico contenuto nella cellula aploide di tutti gli individui di una data specie animale.

La dimensione del genoma umano è pari a 3.50 C-value(pg).

Altri metodi di misurazione del genoma consistono nel conteggio del numero delle paia di basi (basi azotate) di cui è composto il genoma della cellula aploide di una data specie animale: tali metodi trovano difficile applicazioni al di fuori della microbiologia e della virologia, viste le grandi dimensioni del genoma di molti organismi.

 

 

Genoma umano

 

Il genoma umano può essere considerato come un libretto di istruzioni contenente l'informazione necessaria perché sia costituito l'intero organismo; esso ha le seguenti caratteristiche:

- ha più di un miliardo di parole;

- è composto da 5000 volumi, ognuno lungo 300 pagine;

- è contenuto nel nucleo di una cellula (delle dimensioni di una capocchia di spillo);

- è contenuto in quasi tutte le cellule dell'organismo.

Il genoma umano è composto da un numero di geni non del tutto sicuro. Secondo i dati raccolti dal Progetto Genoma Umano, tale numero sarebbe di poco superiore ai 30.000, mentre il sequenziamento di Celera Genomics ne ha predetti circa 37.000. Stime successive hanno abbassato la stima a 25.000 geni.

Tali geni si trovano su 23 coppie di cromosomi presenti nel nucleo di ciascuna cellula.

Ogni gene è formato da un tratto di molecola di DNA, e contiene una sequenza di coppie di basi azotate.

Diversi geni si trovano sui cromosomi e sono osservabili nelle cellule al momento della divisione (mitosi).

http://it.wikipedia.org/wiki/Genoma